De nombreux symptômes du syndrome de Legius ressemblent à ceux de la neurofibromatose de type 1 (NF1). Les deux troubles partagent les macules café au lait caractéristiques et les taches de rousseur dans les plis cutanés. Cependant, le LS ne provoque pas les anomalies osseuses et les tumeurs les plus graves qui surviennent dans la NF1.
Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer le diagnostic du syndrome de Legius. Elle peut également révéler la présence du variant pathogène chez un parent atteint, indiquant qu’il risque de transmettre ce variant à sa progéniture. Les frères et sœurs d’une personne affectée ont 50 % de chances d’hériter de la variante pathogène SPRED1. Le risque pour les autres membres de la famille dépend du statut de chaque parent et du ou des modes de transmission de la maladie.
Une étude récente suggère qu’un grand nombre de personnes atteintes de macules café au lait et de taches de rousseur, y compris celles qui reçoivent un diagnostic clinique de NF1, pourraient avoir une cause génétique différente de leur maladie. Plus précisément, ces individus peuvent présenter une mutation du gène SPRED1, entraînant le syndrome de Legius.
Les chercheurs s’efforcent de comprendre les causes du syndrome de Legius, qui fait partie d’un groupe d’affections appelées RASopathies (raz-OP-uh-thees). Ils ont découvert que certains patients présentant une mutation de ce gène développent des tumeurs graisseuses bénignes appelées lipomes. Ces tumeurs sont similaires à celles d’un groupe d’autres affections appelées schwannomatoses, mais elles ne comportent pas le risque accru de cancer associé aux schwannomatoses. Legius syndrome